
11-08-2008, 20:13
|
 |
|
|
חבר מתאריך: 28.10.01
הודעות: 10,153
|
|
|
תן לי לעשות לך סדר
יש שני סוגים עיקריים של תסמונת טרנר:
טרנר מלא שמסמנים אותו בצורה 45XO. טרנר כזה נגרם כאשר זרע עם 22 כרומוזומים פוגש ביצית תקינה עם 23 כרומוזמים (או להיפך: זרע תקין פוגש ביצית תקולה). במקרה כזה, הסימפטומים יותר קשים, ורוב העוברים לא שורדים את תשעת חודשי ההריון.
ויש טרנר חלקי, שנקרא גם מוזאיקה 45XO/46XX: זרע תקין נפגש עם ביצית תקינה, והזיגוטה מתחילה להתחלק. באחת החלוקות נאבד כרומוזום X. ולכן, המחסור הוא רק בחלק מהתאים, והסיפטומים קלים יותר.
בשום מקרה לא מדובר בתסמונת שעוברת בתורשה, ואם יש מקרה אחד של טרנר במשפחה זה לא מגדיל את הסיכוי למקרה נוסף. התקלה היא אקראית לחלוטין. ההורים שלי הגיעו מעדות שונות, אז ממש אין קשר לנישואי קרובים.
אז כן, יש תופעות אינטרסקס אחרות, שהן כן תורשתיות: תחפש חומר על התסמונות CLASSICAL CAH, AIS, ALPHA 5.
לגבי בנות שסובלות: ממש לא. רוב הטרנריות נהנות מחיים מלאים ועצמאיים לגמרי. רק השנה התחתנו שלוש טרנריות שאני מכירה, והן מאושרות מאד. יש גם כאלו שהקימו משפחה עם תרומת ביצית. אני סיימתי תואר, עובדת בהייטק, ועוברת לדירה משלי בחודש הבא.
אני טרנרית מגיל שלושה שבועות, כי זה הגיל בו אובחנתי. אכן, התקלה מתרחשת בזרע או בביצית במקרה של טרנר מלא, ומייד אחרי ההפריה במוזאיקה. יש בנות שלא מאבחנים אותן עד גיל ההתבגרות כשהן לא מקבלות מחזור, ויש כאלו שמאובחנות בגיל מבוגר כשהן לא מצליחות להיכנס להריון.
_____________________________________
|